Anname perekonnale olulised vastused nende tulevase beebi tervise kohta
Niptify on täpne ja ohutu uuring, mis analüüsib kõige olulisemaid kromosoomhaigusi. Selleks on vaja ainult ühte vereproovi.
Miks NIPTIFY?
VARAJANE
Uuringut saab teha enne OSCAR testi alates 10+ rasedusnädalast.
KVALITEETNE
NIPTIFY test vastab rangetele ISO, CE-IVD ja EMQN nõuetele.
INNOVAATILINE
Focus Plus tehnoloogia tõstab testi usaldusväärsust võrreldes tavalise NIPT testiga.
NIPTIFY uuring analüüsib ühtekokku 29 kromosoomhaigust ja loote sugu
OHUTU
DNA analüüs on lootele ohutu ja tehakse ema vereproovist.
PÕHJALIK
NIPTIFY hõlmad kõiki olulisi loote kromosoomhaigusi, sh harvikhaigusi.
TURVALINE
Uuring tehakse Tartus. Patsiendi geeni- ja isikuandmed hoiustatakse Eestis.
NIPTIFY uuring analüüsib ühtekokku 29 kromosoomhaigust ja loote sugu
Viis sagedasemat kromosoomhaigust
- Downi sündroom
- DiGeorge sündroom (mikrodeletsioon)
- Edwardsi sündroom
- Turneri sündroom
- Patau sündroom
Harvikhaigused
Ühtekokku 21 kõige tõsisema ja sagedasema harvikhaiguse põhjustajad:
- Williams-Beuren sündroom
- 1p36 deletsiooni sündroom
- Angelman ja Prader-Willi sündroom
- Wolf-Hirschhorni sündroom
- Jacobseni sündroom
- Cri-du-chat ehk kassikisa sündroom
- Langer-Giedioni sündroomi
- ja teised. Terve nimekiri on siin
Kogu genoomi uuring
NIPTIFY kogu genoomi uuring võib tuvastada kliiniliselt olulisi kõrvalekaldeid, mis võivad mõjutavad raseduse kulgu ja tulevase lapse tervist. Näiteks:
- Trisoomia 8
- Trisoomia 9
- Trisoomia 16
- Trisoomia 22
Sugukromosoomide anomaaliad
- Klinefelteri sündroom (47,XXY)
- Jacobsi sündroom (47,XYY)
- Trisoomia X (47,XXX)
Mutatsioonid mitokondri DNA-s
Kolm personaalmeditsiini rakendusega mutatsiooni, mis aitavad vältida kuulmislangust ja kurtust inimese terve elu jooksul. Loe pikemalt SIIT
- m1095T>C
- m1494C>T
- m1555A>G
Loote sugu
Loote kromosomaalne sugu määratakse DNA põhjal 100% täpsusega. Kui ema vereproovis esineb Y-kromosoom, siis tuleb poiss. Vastasel juhul ootab ema tüdrukut.
Vali endale sobilik kliinik, kus saad nõu pidada naistearsti või ämmaemandaga ja anda NIPTIFY vereproovi.
NIPTIFY Live Statistics
No Data Found
-Show More
High-Risk Proportions
No Data Found
Positive Predictive Value (PPV)
No Data Found
PPV – the percent that a high-risk NIPT result is confirmed in the fetus by amniocentesis, ultrasound, or after birth.
SCA – Sex Chromosome Aneuploidies like 45,X; 47,XXY; 47,XYY or 47,XXX.
MDS – Microdeletions/Duplications/Segmental changes.
RAT – Rare Autosomal Trisomies like trisomy 16, trisomy 22, trisomy 9 etc.
“NIPTIFY sõeluuring on nii täpne ja põhjalik, et tulevastele vanematele jääb ainult üks küsimus – mida panna lapsele nimeks?”
Kaarel Krjutškov
CELVIA labori juhatajaMiks valida harvikhaigustega NIPTIFY test?
Eestis sünnib igal aastal 5-10 raskelt haiget last, kellel on mikrodeletsiooni või mikroduplikatsiooni põhjustatud harvikhaigus. Neid haigusi saab ennetada NIPTIFY uuringuga.
Kombineeritud sõeluuring ehk OSCAR test ei suuda harvikhaigusi ennetada. Harvikhaiguste riski saab hinnata ainult DNA-põhise NIPT uuringuga. Tänu NIPTIFY Focus Plus tehnoloogiale on paljude harvikhaiguste põhjustajate analüüs iga NIPTIFY testi osa ning kõigile kättesaadav.
Näiteks DiGeorge sündroom (22q11) on sagedane patoloogia (1:1100 – 1:1500), mis põhjustab lootel kaasasündinud südame arengurikkeid ja vaimset alaarengut. See mikrodeletsioon on lootel isetekkeline ning ei ole seotud ema vanusega. Seetõttu on NIPTIFY uuring ainuõige viis levinud kromosoomhaiguste varaseks tuvastamiseks kõigil lapseootel peredel.
Miks valida mikrodeletsioonidega NIPTIFY test?
Eestis sünnib igal aastal 5-10 raskelt haiget last, kellel on mikrodeletsiooni või mikroduplikatsiooni põhjustatud kromosoomhaigus. Neid haigusi saab ennetada NIPTIFY uuringuga.
Kombineeritud sõeluuring ehk OSCAR test ei suuda mikrodeletsioone tuvastada. Mikrodeletsioonide riski saab hinnata ainult DNA-põhise NIPT uuringuga. Tänu NIPTIFY Focus Plus tehnoloogiale on DiGeorge sündroom ja teised mikrodeletsioonid iga NIPTIFY testi osa ning kõigile kättesaadav.
Näiteks DiGeorge sündroom (22q11) on sagedane patoloogia (1:1100 – 1:1500), mis põhjustab lootel kaasasündinud südame arengurikkeid ja vaimset alaarengut. See mikrodeletsioon on lootel isetekkeline (de novo) ning ei oma seost ema vanusega. Seetõttu on NIPTIFY uuring ainuõige viis levinud kromosoomhaiguste varaseks tuvastamiseks.
NIPTIFY on CE-IVD in vitro diagnostikameditsiiniseade, mis on valideeritud, kontrollitud ja mida võib müüa Euroopa Liidus.
NIPTIFY protseduurid viiakse läbi Tartus ISO 15189: 2012 akrediteeritud meditsiinilaboris.
NIPTIFY test on pälvinud maksimaalsed punktid EMQN ja GenQA välises kvaliteedikontrollis.
TEHNOLOOGIA
NIPTIFY kasutab moodsat Focus Plus DNA sekveneerimise tehnoloogiat, millega rikastatakse loote päritolu DNA-d. Rikastuse tulemusel on analüüsis keskmiselt 3,6 korda rohkem loote DNA-d kui tavalises NIPT testis. Samavõrra tõuseb ka testi tundlikkus ja täpsus.
Focus Plus tehnoloogia on loodud spetsiaalselt sõeluuringu tingimusi ja seniseid kogemusi silmas pidades. Uue NIPTIFY testiga on kordusproovide vajadus nullilähedane ja test sobib ideaalselt ka ülekaalulistele patsientidele.